基因检测热的尴尬
发布时间：2013-07-03 16:47:00 来源于：CBF聚焦网
摘要：基因检测市场前景看好，但国内在该领域欠缺规范管理，相关法律法规并不完善。
近日，美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉宣布，由于通过基因检测发现自己体内携带一种变异的BRCA1基因，罹患乳腺癌的几率远高于常人，为降低癌症风险，她接受了双侧乳腺切除手术。这一惊人举动让她因此首次登上了美国《时代周刊》人物封面。
“朱莉效应”令此前并不为人熟知的基因检测技术，迅速受到广泛关注，也在中国国内掀起了一阵热潮。分析人士表示，基因检测市场的未来前景十分看好，但国内在该领域欠缺规范管理，相关法律法规并不完善，或将限制这一市场的发展。
前景看好
为安吉丽娜·朱莉诊断的生物医药企业万基遗传在5月14日股价涨幅一度超过4％，创下3年来新高。据悉，在美国，有将近15％的人群都知道基因检测这项服务的存在。美国每年进行此类检测和预防性手术的就有400万至500万人。有机构预测称，若基因检测能成为欧美两地400万乳腺癌患者的常规检查，仅此一项就可形成200亿美元的市场。
中投顾问产业研究部经理郭凡礼在接受《中国经贸聚焦》杂志记者采访时表示，相较之下，中国国内基因检测市场的起步其实并不晚，已介入该市场的主要机构能够检测遗传病基因有数十种，疾病易感基因有400多种，奠定了较好的市场基础。
他介绍说，目前国内做的基因检测主要有遗传病基因检测、疾病易感基因检测、个性化用药检测这些类别，主要的作用是通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病发生的风险，提前采取相关措施预防恶性疾病的发生。
其中，乳腺癌基因检测已经有广州金域医学、深圳华大基因及北京协和医院等多家机构在做。华大基因是目前国内最大的基因检测机构，对医院和个人开展高端基因检测是其核心业务之一，2012年公司总营收已超过15亿元。“朱莉效应”亦被这些机构视作推广包括乳腺癌基因检测在内的高端检测项目的一个良机。
就在5月23日，北京协和医院急诊科主治医师于莺（新浪微博认证“急诊科女超人”）在微博上坦陈，“刚花了三千多元做了这项基因检测，因为家族有乳腺癌多发的历史……”这是国内公开的一个朱莉“追随者”。
随着中国经济发展，生活水平的提高，健康保健意识愈加强烈，不少业内人士都看好基因检测市场的前景。有分析称，国内每年基因检测量有望至少在300万人次以上，市场空间非常巨大。
收费悬殊
相比朱莉接受的基因检测每次费用高达3000美元，国内基因检测费用相对低廉。除北京协和医院BRCA1/2的检测费用为3000元之外，报道显示，深圳华大基因优康门诊和北京迪诺基因公司的相应报价分别为4500元、9000元。
《中国经贸聚焦》记者在网上以“基因检测”搜索，发现还有大量的基因检测公司、网站和体检机构都声称可以做基因检测，提前诊断疾病，但报价天差地别。
一家北京的体检机构列出了从各类恶性肿瘤到心脑血管、内分泌、呼吸和消化道疾病再到药物毒性、疗效预测等数十个基因检测项目，其中乳腺癌罹患风险检测一项的标价仅为1790元，会员价更只需1250多元。另一家基因检测网站的乳腺癌易感基因检测的价格则是2388元，其同时推出了家庭、白领、高管以及领袖等各种价格动辄数万元以上的套餐。还有上海某生物公司甚至称可以进行“定位最高端”的个人全基因组检测。
郭凡礼告诉记者，虽然有些正规机构提供基因检测项目并收取费用，但是目前国内并没有将基因检测项目纳入临床检测，也无明确的收费标准。主要原因是基因检测涉及的方法多样，设备和试剂不统一，选择不同的方法就得对应相关的设备和试剂，所以要订出统一的标准还需通过研究保证其准确性，同时需要相关部门加强监管规范行业。
针对很多基因检测机构都推出了所谓“儿童天赋基因检测”之类的项目，号称可以很方便地让父母了解孩子的兴趣、优势和天赋，郭凡礼则提醒，这类项目空有噱头不足以为信。“虽然基因能够对应某些外在表现的基础性状，但是并不是绝对的，孩子的兴趣、优势和天赋与同基因无关的外在教育培养也是息息相关的。”
市场混乱
国内基因检测市场的混乱远不仅体现在检测项目的收费差异上，更关键的是检测机构水平参差不齐，市场鱼龙混杂。
在不少基因检测机构的网站上，记者发现均有“合作加盟”等字样。例如，一家上海的基因科技公司在其网站上列出了县、市、省三级区域代理的加盟条件，保证金从3万元到最高150万元不等，并要求相应的销售指标。
有关专家同时介绍说，事实上，基因检测涉及“致病基因”和“易感基因”两个不同概念，前者是指明确会引发疾病的基因，比如BRCA1/2会引发乳腺癌等；后者只是相对的统计学概念，与疾病本身并无必然联系。
“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招揽生意常用的伎俩。”迪诺基因首席技术官白玉杰表示，易感基因通常只需设定两组人群，一组为患者，一组为健康对照组，在进行基因测序后，比较两组人群基因差异，一旦发现某个基因在两组间存在显著性差异，则可视其为易感基因。而要确定该基因为致病基因，还需要进行前瞻性研究、跟踪性研究、建立动物模型等进一步研究。“正因为易感基因研究过程简单，更新快，因此很多商家为了追求数量，往往将一些针对其他人种、单一地区甚至只有少数人参与的研究结果匆匆纳入基因检测范畴，导致市场混乱，检测结果毫无依据。”
此外，还有单基因疾病、多基因疾病等区分。已知的单基因疾病多达7000多种，包括色盲、白化病以及朱莉的BRCA1突变等。多基因疾病是由多个基因缺陷共同引起的，人们通常认为的由环境、饮食导致的高血压、糖尿病等都是多基因疾病。肿瘤则还包括遗传性肿瘤和遗传易感性肿瘤，遗传性肿瘤只占10％左右，更多情况下遗传的只是易感基因。因此，基因检测并非“万能”，也并不是所有人都有检测的必要。
规范缺失
在浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣看来，选择的基因是否有其科学依据，只是衡量一项基因检测是否合理的第一步。另外，还考虑临床效益和可能的风险，即检测结果对病人是否有帮助，基因检测该不该做；考虑时间性问题，该什么时候做；检测费用的性价比也是需考量的因素；最后是可信度，即检测机构可靠，由真正的专家带领接受过正规培训的技术人员在设备先进管理良好的实验室完成。
祁鸣表示，这些问题都需要有相关规范监督约束。但当前中国颁布的、与基因检测有关的规范，仅有原卫生部2007年6月印发的《医疗机构临床检验项目目录》以及《临床基因扩增实验室》等文件，一方面上述规定与涉及临床遗传学、分子遗传学、基因组学、遗传咨询的理论和技术的临床基因检测学科要求相去甚远；另一方面，对于鱼龙混杂的基因检测商业市场而言，约束效力近乎为零。
而在美国，对于基因检测人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。例如，美国ACMG（遗传学与基因组学学院）专门制定行业标准和准入规范，包括认证从业人员资格；CLIA（临床实验室促进修正法案）认证实验室资格，CAP（美国病理学院）专门审查实验室是否运作正常。此外，由多个实验室检测的项目，要由CAP定期室间检查；而由某个实验室独自检测的项目，要提供自身的管理制度、操作方法等相关信息，在州政府备案，接受管理。截至目前，美国临床基因检测实验室约有600个。
“国内基因检测的相关法律法规并不完善。基因检测市场欠缺标准化的管理，缺乏专业性的认证机构，亟待认证认可和实验室的建立。”郭凡礼对《中国经贸聚焦》称，“基因检测不同于其他产品的检测，其检测水平、检测质量、检测标准等，直接与人的健康和生命密切相关，因此对基因检测领域的规范管理应比其他检测领域更加严格。”
祁鸣认为，可以直接借鉴甚至引用美国的一些规范内容，政府需要下定决心，进行政策性引导。只有创造一个有序的法制环境，才能最大限度地保护公众利益，最终实现公众、产业以及从业人员的多方共赢。
（责任编辑：CBF聚焦网）
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